Istražuju mutacije: Zahvaljujući nama, lakše će naći lijek za rak

U svijetu je poznato više od 800 mutacija gena BRCA1 i toliko gena BRCA2 i podaci se nalaze u registrima na svjetskoj razini. Ti podaci služe liječnicima u lakšem pronalaženju ciljane terapije pametnim lijekovima za pojedine vrste karcinoma, kao i u produljenju ili čak spašavanju života ranim otkrivanjem i prevencijom kod žena koje su za sada zdrave – objašnjava prof. dr. sc. Sonja Levanat, voditeljica laboratorija za nasljedni rak na Institutu Ruđer Bošković. Tijekom 2009., zahvaljujući donaciji Terry Fox Run, dobili su 500.000 kuna za istraživanje mutacija na genima BRCA1 i BRCA2. Uspjeli su do 2012. godine analizirati gene 165 žena iz rizičnih skupina.

Mutacije istražuju i dalje

- Iako smo istraživanjem obuhvatili cijelu Hrvatsku, uzorak od samo 165 žena je premali da bismo imali neke opsežnije i konkretnije rezultate u smislu statističkih parametara i najčešćih mutacija u ovoj regiji. U Istri i riječkom području nismo pronašli niti jednu mutaciju, a najviše smo ih pronašli u Zagrebu, no najviše žena bilo je iz Zagreba i ti rezultati ne mogu biti relevantni statistički pokazatelji. Nastavili smo raditi ove analize i dostigli više od 200 uzoraka, a među njima smo imali i uzorak tzv. trostruko negativnog tumora – kaže prof. Levanat. Riječ je o iznimno teškom karcinomu dojke koji ne mora imati veze s nasljednom sklonošću, a problem je što za njega donedavno nije postojala ni adekvatna terapija.

- Lijek koji pomaže, PARP inhibitor, u Hrvatskoj još nije dostupan, no u svijetu pokazuje odlične rezultate u liječenju bolesti – pojasnila je.

Rijetkost u svijetu

Tijekom istraživanja otkrili su u jednom uzorku i vrlo rijetku deleciju više eksona, a za sada u svijetu takvu genetsku sliku ima samo jedna Talijanka i navodno od dva do tri slučaja u Sloveniji.

- Ekson je sekvenca nukleinskih kiselina u genu, koja se prepisuje u protein koji obavlja ključne funkcije, a delecija nastaje kada nedostaje dio te sekvence. Kao da imate trakicu i onda škarama odrežete komadić trakice negdje u sredini. Naš je zadatak otkriti gdje delecija počinje, a gdje završava i kako ona utječe na čovjeka. Ta sva otkrića usmjerila su nas u daljnjim istraživanjima, pa sada intenzivno radimo na otkrivanju mehanizama veze raka dojke i jajnika, osobito kod trostruko negativnih karcinoma dojke i seroznih karcinoma jajnika – zaključila je prof. Levanat.

Tijekom istraživanja pronašli smo do tada posve nove i u svijetu nepoznate mutacije, a jednu od njih dijelimo sa Slovenijom, Srbijom te BiH – kazala je prof. Levanat.

Rezultate i nalaze objavili su u znanstvenim časopisima te su novopronađene mutacije uvrstili u svjetske registre.

Mutacije dijelimo sa susjedima

Tijekom istraživanja pronašli smo do tada posve nove i u svijetu nepoznate mutacije, a jednu od njih dijelimo sa Slovenijom, Srbijom te BiH – kazala je prof. Levanat.

Rezultate i nalaze objavili su u znanstvenim časopisima te su novopronađene mutacije uvrstili u svjetske registre.